什么是罕见病？世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口0.65‰到1‰的疾病。有一些罕见病，人们或许熟知，如白化病、血友病、渐冻症等，还有一些罕见病很多人根本就没听过，如法布雷病、戈谢氏病……长期以来，罕见病群体面临着诊断难、治疗难、药物研发难、社会关注度低等问题，使得很多患者在生活交际中“被边缘化”、在治疗中“被耽搁”。

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2月28日是第16个国际罕见病日，为提高公众对罕见病的认识，预防出生缺陷，帮助更多罕见病家庭，郑州大学第三附属医院（省妇幼保健院、省妇女儿童医院）特别举办了罕见病日多学科义诊、免费基因检测公益活动、“红十字基金会助力罕见病家庭生育计划”等系列公益活动。同时为招募的200多名患者提供免费基因检测，为罕见病患者及家庭带来了实打实的福利。

“国际罕见病日”系列公益活动现场（央广网发 戴泽鑫摄）

多学科大咖义诊，为罕见病患者护航

28日上午9：00，郑大三附院罕见病儿童神经系统疑难疾病会诊平台在门诊楼二楼西广场组织了罕见病日多学科义诊活动。义诊现场，来自多个科室的近30位知名专家教授，免费诊治患者近300人次。专家们为患者普及罕见病相关知识，提供遗传咨询和治疗建议，并提供价值30余万元的临床全外显子组测序、遗传病携带者筛查、血友病基因检测、脆性X综合征检测、SMA基因检测等免费基因检测项目。

医生正在进行义诊（央广网发 郑大三附院供图）

为爱呐“罕”，关注生殖健康

同时，郑大三附院生殖医学科举办了“红十字基金会助力罕见病家庭生育计划”开启仪式、三代试管宝宝亲子活动、罕见病助孕分享沙龙活动等多项活动，为罕见病家庭申请健康资助项目如基因检测、胚胎检测、胚胎保存等一系列费用减免和优惠。

郑大三附院副院长刘福云表示，我们将建立“健康教育-家系调查-遗传咨询-遗传学检测-风险评估-生育指导及干预”为一体的新型综合防治体系，提高出生缺陷综合防控水平。

随后，“红十字基金会助力罕见病家庭生育计划”在副院长刘福云、生殖医学科主任管一春、红十字基金会项目主管陈碧华等的共同见证下，同步启动。科室还为参加活动的宝宝们送上了美好的祝福和礼物。

“红十字基金会助力罕见病家庭生育计划”开启仪式（央广网发 戴泽鑫摄）

多项免费检测项目 惠及民生

活动当天，郑大三附院联合河南省出生缺陷防治管理办公室、产前诊断中心开展 “关注罕见、点亮生命之光，若有所扶、践行人民至上”的国际罕见病日公益活动，旨在让大众在孕前、婚前多了解疾病的携带者筛查，各种罕见病的筛查是预防出生缺陷的 “第一道屏障”。本次罕见病日公益活动主要包括义诊及多项免费检测项目，包括SMA携带者筛查100例、红细胞叶酸检测30例、地中海贫血携带者筛查30例、携带者筛查10例。

郑大三附院作为河南省三级甲等妇幼保健院，积极开展针对罕见病的多学科诊疗活动，为罕见病患儿及家庭提供专业的遗传咨询、出生缺陷筛查、罕见病治疗、康复治疗、再生育指导等服务。医院将进一步整合资源，在罕见病的健康科普、诊断、治疗等方面继续努力，为罕见病患者群体提供更多的帮助。